PCCA基因的结构和分布的突变导致丙酸血症。
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Campeau E, Desviat LR,勒克莱尔D,吴X,佩雷斯B, Ugarte M,砾石RA
PCCA基因的结构和分布的突变导致丙酸血症。
摩尔麝猫金属底座。2001;9月- 10月74 (2):238 - 47。
- PubMed ID
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11592820 (在PubMed]
- 文摘
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EC 6.4.1.3 Propionyl-CoA羧化酶(PCC)是线粒体,biotin-dependent酶功能的支链氨基酸的分解代谢,与奇数脂肪酸链的长度,和其他代谢产物。它催化ATP-dependent羧化作用propionyl-CoA d-methylmalonyl-CoA。PCC是由两种类型的子单元,可能alpha4beta4或alpha6beta6,包含共价结合生物素辅基的α亚基。PCC活动的基因缺陷导致丙酸血症,可能致命的疾病严重的病例在新生儿时期的开始。影响患者可能PCCA或表示基因的突变。在这项研究中,我们已经决定人类PCCA基因的结构,目前,只有部分表示在数据库。根据报道est和rt - pcr证实了,我们也重新定义翻译起始密码子75核苷酸上游的一个位置目前公认的起始密码子。我们显示突变的分布,包括三个在这项研究中,确定和重编号报告新起始密码子突变数。基因跨度超过360 kb,由24个外显子从37到335个基点。内含子的大小范围从104。bp 66 kb。 We have also determined the nucleotide sequence of approximately 1 kb of the 5'-flanking region upstream of the ATG translation initiation site. The proximal 400 bp of the 5'-flanking region shows a high G + C content (67%) and is part of a putative 1-kb CpG island that extends into exon 1 and part of intron 1. The putative promoter lacks a TATA box but contains two AP-1 sites and a conservatively defined consensus GC box, the latter characteristic of the core binding sequence of the Sp1 transcription factor.