克隆功能α-丙酰辅酶a羧化酶和校正pccA成纤维细胞的酶缺乏症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
斯坦科维奇J,莱德利FD
克隆功能α-丙酰辅酶a羧化酶和校正pccA成纤维细胞的酶缺乏症。
J哼麝猫。1993年1月;52 (1):144 - 51。
- PubMed ID
-
8434582 (在PubMed]
- 文摘
-
丙酰辅酶a羧化酶(PPC)是一个heteromericα亚基组成的酶(PCCA)和β亚基(表示)。我们描述cDNA克隆表达人类PCCA和互补PCCA遗传缺陷的成纤维细胞dna介导基因转移。两个cDNA克隆了。第一个对应于之前报道,认为完整的开放阅读框。第二个编码线粒体序列的人类领袖组成的嵌合体methylmalonyl辅酶a变位酶和成熟PCCA蛋白质。丙酸两种克隆重组通量在患者的成纤维细胞基因正常水平缺乏PCCA (PCCA)。最大的丙酸通量水平接近,但从来没有超过,控制盘的正常细胞的水平。相比之下,PPC全酶活动的最大水平仅达到10% - -20%的正常控制,大致对应的部分细胞实际上改变了基因重组。这些数据表明,PCCA表达水平成纤维细胞通常不限制PCC全酶活动或丙酸通量。这一事实的一小部分细胞重建丙酸通量到正常水平表明,代谢细胞之间的合作能够增加重组酶的代谢能力分组人口的细胞。 These factors may have important implications for the rational design of somatic gene therapy for PCCA deficiency.