隔离cDNA克隆编码人类propionyl-CoA羧化酶的α和β链:染色体分配和DNA多态性与PCCA和表示相关的基因。
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Lamhonwah, Barankiewicz TJ,威拉德高频Mahuran DJ,关丽珍F,砾石RA
隔离cDNA克隆编码人类propionyl-CoA羧化酶的α和β链:染色体分配和DNA多态性与PCCA和表示相关的基因。
《美国国家科学院刊S a . 1986年7月,83 (13):4864 - 8。
- PubMed ID
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3460076 (在PubMed]
- 文摘
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Propionyl-CoA羧化酶(PCC propanoyl-CoA:二氧化碳连接酶(ADP-forming), EC 6.4.1.3]是一个biotin-dependent酶参与降解支链氨基酸,与奇数脂肪酸链的长度,和其他代谢产物。酶的遗传缺陷导致丙酸血症,常染色体隐性障碍表现出相当大的临床异质性。促进酶结构调查和丙酸血症的突变的性质,我们有孤立的cDNA克隆编码人类PCC的α和β多肽。两个肽序列来自人类的肝脏PCC是用于指定寡核苷酸探针,用于屏幕人类成纤维细胞cDNA图书馆。就这样两类cDNA克隆都确认了。一个类包含预期Ala-Met-Lys-Met序列,对应于生物素结合位点中发现几个biotin-dependent羧化酶,从而确认这些克隆的alpha-chain作业。此外,他们包含了推导出排序的两个肽的氨基酸序列,包括一个寡核苷酸探针。第二类,编码β多肽,包含四个多肽的序列,包括序列对应于其他寡核苷酸探针。污点杂交正常人成纤维细胞显示一个信使RNA的RNA种2.9个碱基编码α多肽和4.5和2.0两种碱基发现β多肽。利用体细胞杂交老鼠的面板,人类基因编码α多肽(PCCA)本地化13号染色体,而基因编码β多肽(表示)被分配到3号染色体。 Restriction fragment length polymorphisms were identified, at both PCCA and PCCB, that should prove useful to individual families at risk for propionic acidemia.