概述PCCA和表示基因的突变导致丙酸血症。
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Ugarte M, Perez-Cerda C, Rodriguez-Pombo P, Desviat LR,佩雷斯B,理查德•E•姆洛年代,Campeau E, Ohura T,砾石RA
概述PCCA和表示基因的突变导致丙酸血症。
哼Mutat。1999; 14 (4): 275 - 82。
- PubMed ID
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10502773 (在PubMed]
- 文摘
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丙酸血症是一种天生的误差引起的新陈代谢propionyl-CoA羧化酶的缺乏,heteropolymeric线粒体酶参与支链氨基酸的分解代谢,奇数长度链脂肪酸,胆固醇,和其他代谢产物。酶是由α和β亚基编码的PCCA和表示基因,分别。这两个基因的突变可以导致丙酸血症。之前负责识别的基因,突变分析,可以由互补分析,或者在某些情况下,可以从特性推导出相关基因,包括获得正常酶活性在许多患者的父母表示突变,观察结合缺乏α和β亚基的蛋白质印迹许多PCCA患者,以及传统mRNA-minus由于印迹基因或缺β亚基在北部表示病人。基因突变在PCCA和表示已确定通过测序rt - pcr产品或放大其实片段,后者专门为表示基因的基因组结构。迄今为止,24 PCCA基因的突变和29日表示基因已报告,其中大部分是单基地替换导致氨基酸置换和多种剪接缺陷。更大的异质性是观察PCCA gene-no突变是主要人群表示基因了,数量有限的突变负责大部分的等位基因在高加索和东方人群特征。这两个数量显示不同的突变谱,只是分享一些涉及CpG二核苷酸,可能是复发性突变事件。未来突变的分析识别,功能的影响及其临床意义,将揭示潜在genotype-phenotype相关性的临床异质性疾病。