遗传异质性丙酸血症患者alpha-subunit缺陷。识别五个小说突变,其中一个导致不稳定的蛋白质。
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理查德•E Desviat LR,佩雷斯B, C Perez-Cerda, Ugarte M
遗传异质性丙酸血症患者alpha-subunit缺陷。识别五个小说突变,其中一个导致不稳定的蛋白质。
Biochim Biophys学报。1999年3月30日,1453 (3):351 - 8。
- PubMed ID
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10101253 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性代谢疾病丙酸血症(PA)可以造成突变的基因PCCA或表示,α和β亚基编码,分别的线粒体酶丙酰CoA-carboxylase。在这个工作我们分析了PCCA基因的分子基础缺陷,研究mRNA水平和识别假定的疾病引起突变。共有10个不同的突变,没有一个占主导地位的,存在于样本24突变等位基因的研究。五个小说突变首次报告在这里。一个中立的多态性和等位基因变体一般人群中也被检测到。检验点突变的影响(M348K)涉及高度保守的残渣,我们有正常的进行体外表达和突变PCCA cDNA和分析线粒体导入和由此产生的蛋白质的稳定。野生型和突变体蛋白导入线粒体和加工成成熟的形式相似的效率,但是成熟的突变M348K蛋白质腐烂速度比野生型,表明稳定性降低,这可能是致病机制。