丙酸血症:识别24小说在欧洲和北美的突变。
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佩雷斯B, Desviat LR, Rodriguez-Pombo P Clavero年代,Navarrete R, Perez-Cerda C, Ugarte M
丙酸血症:识别24小说在欧洲和北美的突变。
摩尔麝猫金属底座。2003年1月,78 (1):59 - 67。
- PubMed ID
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12559849 (在PubMed]
- 文摘
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丙酸血症是一种遗传性代谢疾病引起的线粒体蛋白质的缺乏propionyl-CoA羧化酶(PCC),四个biotin-dependent酶之一。PCC是一种multimeric蛋白组成的两个不同的α-和beta-PCC子单元,由PCCA核编码,表示基因,分别。在基因突变导致丙酸血症临床异质性疾病。在这个工作我们描述PCCA和表示缺乏患者的突变分析从不同的欧洲国家(西班牙、意大利、比利时、克罗地亚和奥地利)和美国(主要是美国)。我们报告24小说PA突变,九个影响PCCA基因和15影响表示基因。他们包括六个错义突变、无义突变,一个点的其实突变影响剪接,七个剪接变异影响拼接序列,和九个短的插入或删除,只有两个在坐标系。我们发现了一个高度异构的PCCA突变,PCCA不足的患者大多是纯合子携带一个独特的基因型。PCCA突变谱包含一个高比例的短期影响一个核苷酸插入或删除。PCCA突变等位基因分析,我们还发现一个单核苷酸变化,小说产生的SNP。另一方面,表示缺乏病人携带更多的突变,减少50%的错义。 This work represents an extensive update of the mutational study of propionic acidemia providing important information about the worldwide distribution of PA mutations and representing another essential part in the study of the phenotype-genotype correlations for the prediction of the metabolic outcome and for the implementation of treatments tailored to each PA patient.