基因突变谱PCCA和表示在日本丙酸血症患者。
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杨X, Sakamoto O,松原Y,吴市年代,铃木Y, Y,青木山口,高桥Y, Nishikubo T,川口C,吉冈,木村T, Hayasaka K, Kohno Y, Iinuma K, Ohura T
基因突变谱PCCA和表示在日本丙酸血症患者。
摩尔麝猫金属底座。2004年4月,81 (4):335 - 42。
- PubMed ID
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15059621 (在PubMed]
- 文摘
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丙酸血症(PA)是一个天生的错误引起的有机酸代谢propionyl-CoA羧化酶的缺乏。这种酶是由两个不同的子单元,α和β,由PCCA和编码表示的基因,分别。酶缺陷会导致突变PCCA或表示。阐明突变谱在日本病人,我们进行了突变分析30 PA患者,其中包括九之前报道的病人。这项研究表明,15例alpha-subunit不足15病人beta-subunit不足。七个小说突变被发现(IVS18-6C > G, 1746 G > A, C398R, G197E和IVS18 PCCA + 1 G >;A153P IVS9 + 1 g > T表示)。在这些日本alpha-subunit缺陷患者中,923 - 924,IVS18-6C > G, R399Q变异频繁,这三个突变的等位基因频率总量为56% (17/30)。这是鲜明的对比中发现的突变谱白种人患者,没有普遍的突变已确定。beta-subunit缺陷中,有三个频繁突变; R410W, T428I, and A153P, whose allelic frequencies were 30, 26.7, and 13.3%, respectively. In conclusion, a limited number of mutations are predominant in both PCCA and PCCB genes among Japanese patients with propionic acidemia.