两个常见的低密度脂蛋白受体基因突变导致南非白人家族性高胆固醇血症。
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Leitersdorf E, Van der Westhuyzen博士,Coetzee GA,霍布斯HH
两个常见的低密度脂蛋白受体基因突变导致南非白人家族性高胆固醇血症。
中国投资。1989年9月,84 (3):954 - 61。
- PubMed ID
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2569482 (在PubMed]
- 文摘
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家族性高胆固醇血症(FH),一种常染色体显性遗传疾病引起的低密度脂蛋白受体基因的突变,五倍更频繁的在南非的南非白人人口比美国和欧洲的人口。它提出了高频是由于奠基者效应。在本文中,我们为24 LDL受体突变等位基因从12南非白人个体纯合子跳频。我们一起确定了两个突变化妆大于95%的突变体的低密度脂蛋白受体基因在我们的样例。两种突变被完全替换,导致single-amino酸的变化。可以检测到每个突变容易聚合酶链反应和限制的分析。两个常见的LDL受体突变的发现在南非白人FH该预测,这些突变将主要集中在南非白人人口和高频率的跳频是由于奠基者效应。缺血性心脏病的发病率的上升在南非白人人口可能部分是由于高频这两个LDL受体基因的突变。