家族性高胆固醇血症的J.D.突变:氨基酸替换低密度脂蛋白受体的胞质域阻碍内化。
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戴维斯CG,理马,罗素DW,安德森RG,布朗女士,戈尔茨坦杰
家族性高胆固醇血症的J.D.突变:氨基酸替换低密度脂蛋白受体的胞质域阻碍内化。
细胞。1986年4月11日,45 (1):15 - 24。
- PubMed ID
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3955657 (在PubMed]
- 文摘
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基因组DNA包含终端外显子基因的低密度脂蛋白(LDL)受体J.D.隔绝家族性高胆固醇血症患者的受体无法聚集在涂布坑。半胱氨酸的DNA序列显示替换为酪氨酸残密码子在密码子807年的受体的胞质域。我们复制替换通过正常的人类受体cDNA oligonucleotide-directed诱变。在缺少转染到受体的仓鼠们注入细胞,cDNA指定绑定通常低密度脂蛋白的受体,但慢慢地进入细胞。电子显微镜显示,这种受体广泛分布于细胞表面,而产生的受体正常cDNA集中在涂布坑。这些结果支持假设直接受体胞质域涂层,从而确定受体的高速率在动物细胞内化。