低密度脂蛋白受体基因的错义突变导致西班牙系犹太人家族性高胆固醇血症。
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Reshef Leitersdorf E,一,我的V,丹EJ, Beigel Y, van Roggen FG, van der Westhuyzen博士,Coetzee GA
低密度脂蛋白受体基因的错义突变导致西班牙系犹太人家族性高胆固醇血症。
哼麝猫。1993年3月,91 (2):141 - 7。
- PubMed ID
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8462973 (在PubMed]
- 文摘
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性疾病突变造成的低密度脂蛋白(LDL)受体基因。在这里,我们描述一个低密度脂蛋白受体突变是导致跳频与独特的单体型和西班牙系犹太人的人口来自安全,以色列北部的一个小镇。突变被发现在八个FH家庭来自这个社区组成的杂合子FH索引病例的10%在以色列的筛选。突变不是发现在四个额外的跳频杂合子的高胆固醇血症co-segregated相同的低密度脂蛋白受体基因单体型。鸟嘌呤与胞嘧啶替换导致错义突变(asp147他)在第四重复绑定域编码的低密度脂蛋白受体基因的外显子4。突变体受体蛋白质在培养细胞合成120 kDa前体形式,未能进行正常处理一个成熟细胞表面形式。大部分的受体前体退化在内质网。小数量的突变细胞表面受体无法绑定LDL或β极低密度脂蛋白。突变体受体的异常行为是复制的定点诱变和表达在CHO细胞突变蛋白。突变可以诊断allele-specific寡核苷酸杂交聚合酶链反应扩增DNA FH患者。