突变特性的低密度脂蛋白(LDL)受体基因纯合子家族性高胆固醇血症患者,这些突变频率在FH患者在英国。
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韦伯JC, Sun XM,麦卡锡SN, Neuwirth C,汤普森GR,骑士提单,Soutar正义与发展党
突变特性的低密度脂蛋白(LDL)受体基因纯合子家族性高胆固醇血症患者,这些突变频率在FH患者在英国。
J脂质研究》1996年2月,37 (2):368 - 81。
- PubMed ID
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9026534 (在PubMed]
- 文摘
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突变基因的低密度脂蛋白(LDL)受体已确定在15个纯合子家族性高胆固醇血症(FH)患者。五个病人是纯合子的ldl受体位点;他们的突变等位基因包括Glu387Lys Pro664Leu亚洲印度血统的病人,Cys292Stop希腊塞浦路斯,在土耳其病人Cys281Trp, Gln 540停在西印度。显然英国血统的另10例(9)复合杂合的。突变已确定在18 20可能的等位基因,包括Glu80Lys(2例),Pro664Leu(3例),Asp69Gly, Cys176Arg, Cys227Tyr, Ser265Arg, Asp280Ala, Asp283Glu, Arg329Pro, Asp461Asn, Leu578Ser,单个bp在第15外显子缺失,21 bp的重复密码子200 - 206和两个大删除。上面的七个突变强调没有前面描述的。两个无特征突变等位基因无法产生可检测的信使rna。在培养细胞ldl受体活性来自13个15纯合子患者不同的察觉到正常的30%,但是没有ldl受体活性之间的相关性和治疗这些患者的血浆胆固醇浓度。当基因组DNA从295例患者的临床诊断FH 29筛查突变被发现在这些和其他英国血统的FH患者,大多数人只在一个或几个个体识别。4名患者Asp461Asn等位基因的杂合的显示范围广泛的临床表现。 These observations confirm the striking heterogeneity underlying FH in most populations and demonstrate the variability in phenotype between patients with the same mutation.