家族性高胆固醇血症的低密度脂蛋白受体基因突变杂合的。
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啊,天,Whittall RA 'Dell SD,哈达德L, Bolla可,Gudnason V,汉弗莱斯
家族性高胆固醇血症的低密度脂蛋白受体基因突变杂合的。
哼Mutat。1997; 10(2): 116 - 27所示。
- PubMed ID
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9259195 (在PubMed]
- 文摘
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家族性高胆固醇血症的常见定义反映了ldl受体基因的突变。广泛的分子特征的突变确定主要通过该集合(达拉斯)霍布斯提出的et al。(哼Mutat 1:445 - 446, 1992)。摘要目录谱134突变(27小说突变45例,89年前所述突变患者24日)确定通过杂合子患者从791年的分析确定的,可能的,或可能的跳频,主要来自英国,使用高通量的修改以单链构象多态性技术。从数据库复合低密度脂蛋白受体基因突变的履行从这两组和文学,减免对确定偏差,变异率和分子异质性。计算表明,可能有大量的稀有氨基酸变异在普通人群中不造成典型的跳频。方法的可行性,分子诊断。