识别复发和新颖的低密度脂蛋白受体基因的突变在西班牙家族性高胆固醇血症患者。突变在短暂的没有。135年。网上。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Cenarro,詹森港元,Casao E, F Civeira, Gonzalez-Bonillo J, Rodriguez-Rey JC, Gregersen N, Pocovi M
识别复发和新颖的低密度脂蛋白受体基因的突变在西班牙家族性高胆固醇血症患者。突变在短暂的没有。135年。网上。
哼Mutat。1998; 11 (5): 413。
- PubMed ID
-
10206683 (在PubMed]
- 文摘
-
我们使用了单链构象多态性(SSCP)方法调查13显然无关的西班牙患者家族性高胆固醇血症(FH)启动子区和18个外显子的突变和他们的侧翼内含子序列的低密度脂蛋白(LDL)受体基因。我们发现16异常SSCP模式和底层突变DNA测序的特征。5小说错义突变,Q71E、C74G C95R, C281Y D679E,和一个无义突变,Q133X,被确定。我们还发现六个错义突变、S156L D200Y, D200G, E256K, T413K C646Y,和一个终止密码子突变,W (-18) X,以前描述的病人从其他人群。一个新的移码突变,2085 del19,被发现在一个病人。我们还发现了三个剪接变异;其中两个是小说突变,1706 - 10 - g - >和2390 - 1 - g - >,另一个最近报道,313 + 1 g - > C。4名患者被发现携带两个不同的相同等位基因的突变:Q71E和313 + 1 g - > C;C95R D679E;W (-18) X和E256K C281Y和1706 - 10 - g - >。 Our results demonstrate that there is a broad spectrum of mutations in the LDL receptor gene in the Spanish population.