常见的低密度脂蛋白受体突变的识别(C163Y)在苏格兰西部。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
李工作,哈达德L,麦克劳德MJ, Dorrance,威尔逊DJ, Gaffney D, Dominiczak MH,帕卡德CJ,天,汉弗莱斯,Dominiczak房颤
常见的低密度脂蛋白受体突变的识别(C163Y)在苏格兰西部。
J地中海麝猫。1998年7月,35 (7):573 - 8。
- PubMed ID
-
9678702 (在PubMed]
- 文摘
-
家族血胆甾醇过多(FH)是一种常染色体共显性的疾病的特点是高水平的低密度脂蛋白胆固醇和冠状动脉疾病的发病率高。我们的目的是跟踪低密度脂蛋白受体(LDLR)基因与表型跳频和个体家庭识别和描述的任何突变LDLR基因可能是西方常见的苏格兰FH人口使用单链构象多态性分析(SSCP)。与FH患者样本由80杂合的渊源者,200个受试者与渊源者,50,正常对照组无关。跟踪LDLR基因是通过放大的19个等位基因tetranucleotide微卫星与LDLR基因位点紧密相连。引物的特定外显子4 LDLR基因被用来放大基因组DNA和用于SSCP分析。任何PCR SSCP与不同的迁移模式评估的产品然后直接测序。除了确定的常见突变渊源者,家庭成员筛选使用强制限制网站测定和分析了使用微型板块数组对角凝胶电泳(马奇)。微卫星D19S394分析信息在20 23家庭的研究。在这些家庭没有矛盾与种族隔离的FH表型LDLR轨迹。跳频的渊源者,15/80有一个突变等位基因所评估的SSCP使用三对引物覆盖整个LDLR基因的外显子4。 Direct DNA sequencing showed that 7/15 of the probands had a C163Y mutation. Using a PCR induced restriction site assay for the enzyme RsaI and MADGE, it was determined that the C163Y mutation cosegregated with the FH phenotype in family members of the FH probands. This mutant allele was not present in any of the control subjects. Microsatellite analysis has proven useful in tracking the LDLR gene and could be used in conjunction with LDL cholesterol levels to diagnose FH, especially in children and young adults where phenotypic diagnosis can be difficult.