光谱的低密度脂蛋白受体基因突变在丹麦:对分子诊断策略在杂合的家族性高胆固醇血症的影响。
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詹森,詹森LG、Meinertz H,汉森PS, Gregersen N, Faergeman O
光谱的低密度脂蛋白受体基因突变在丹麦:对分子诊断策略在杂合的家族性高胆固醇血症的影响。
动脉粥样硬化,1999年10月,146 (2):337 - 44。
- PubMed ID
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10532689 (在PubMed]
- 文摘
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杂合的家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的一种潜在致命的单基因疾病导致过早的冠状动脉疾病,但大多数的杂合的FH患者没有被诊断。跳频是由于突变基因编码的低密度脂蛋白(LDL)受体和分子遗传学诊断可能促进更多的识别跳频。丹麦的29个不同的突变,五个占近一半的杂合的跳频,是介于国家,如南非,那里三个突变导致95%的杂合的FH荷裔南非人,和德国或者英国,那里有更多的突变。在临床实践中,策略的杂合的基因诊断FH,根据突变谱的病人可能会在特定的医院/地区,将是更有效的比整个低密度脂蛋白受体基因的筛选技术,如以单链构象多态性(SSCP)分析每一个杂合的跳频的候选人。丹麦奥尔胡斯,我们选择检查所有杂合的FH候选人五个最常见的低密度脂蛋白受体基因突变(W23X, W66G W556S 313 + 1 g - - >, 1846 - 1 g - - > A)和飞机观测- 3500突变快速限制片段分析。负样本检查其他突变SSCP分析其次是DNA测序的SSCP包含突变的外显子表示。如果没有点突变或小检测到插入/删除,印迹或长PCR分析执行寻找大型基因重组的存在。总之,我们的数据表明,一个有效的分子诊断策略取决于共同的构成和罕见的突变在人群中。