突变分析46个德国家庭与家族性高胆固醇血症:8新的突变的识别。突变在短暂的没有。226年。网上。
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Ebhardt M,施密特H, Doerk T, Tietge U,哈斯R, Manns议员,Schmidtke J, Stuhrmann M
突变分析46个德国家庭与家族性高胆固醇血症:8新的突变的识别。突变在短暂的没有。226年。网上。
哼Mutat。1999; 13 (3): 257。
- PubMed ID
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10090484 (在PubMed]
- 文摘
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为了获得一项调查在德国北部和突变的普遍,使分子基因检测与临床诊断为家庭家族性高胆固醇血症(FH),我们筛选46无关的德国患者低密度脂蛋白水平升高为18个外显子的突变及其侧翼内含子序列包括催化剂的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因。此外,我们测试了所有的病人是否存在突变基因编码的载脂蛋白b - 100(飞机观测- 100)。我们发现15影响LDLR基因突变,8,指定A29S, 195 insat, 313 + 1 insg 553 insg 680 insggacaaatctg D200N, E267K L411V尚未报道。一个病人是杂合的双突变体N543H和2393 del9bp。两个病人携带突变R3500Q (Arg——> Glu)在飞机观测- 100基因。