识别复发和新颖的低密度脂蛋白受体基因的突变在日本家族性高胆固醇血症。短暂的突变。248年。网上。
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Homma杨连甲,长野M,岩田聪F, Y, Egashira T, T冈田克也
识别复发和新颖的低密度脂蛋白受体基因的突变在日本家族性高胆固醇血症。短暂的突变。248年。网上。
哼Mutat。1999; 14 (1): 87。
- PubMed ID
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10447263 (在PubMed]
- 文摘
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我们使用了变性梯度凝胶电泳(DGGE)方法调查120名日本患者家族性高胆固醇血症(FH)启动子区和18个外显子的突变及其侧翼内含子序列的低密度脂蛋白(LDL)受体基因。十四异常DGGE模式被发现,和底层突变DNA测序的特征。五个小说错义突变(C317S F382L A410T, L547V,和E693K),两个无意义突变(W512X和K790X),四个移码突变(355 del7 1246 ins5 1687 ins1和2035 ins1),一个剪接变异(1845 + 2 T - - > C),和两个inframe突变(661 ins21和1115 del9 / ins6)被确定。6这些突变(L547V, E693K W512X 355 del7, 1687 ins1,和20354 ins1)并没有被描述在跳频。这些新发现的突变cosegregated在他们家庭成员有缺陷的LDL受体活性和高胆固醇血症,并被认为是因果FH表型。这些结果表明,有一个广泛的低密度脂蛋白受体基因的突变在日本人口。