优势的6 bp删除低密度脂蛋白受体基因外显子2的非洲人家族血胆甾醇过多。
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Thiart R, Scholtz CL, Vergotine J, Hoogendijk CF, de Villiers约,尼森H, Brusgaard K, Gaffney D,霍夫女士,Vermaak WJ Kotze乔丹
优势的6 bp删除低密度脂蛋白受体基因外显子2的非洲人家族血胆甾醇过多。
J地中海麝猫。2000年7月,37 (7):514 - 9。
- PubMed ID
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10882754 (在PubMed]
- 文摘
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在南非,家族血胆甾醇过多的高患病率(FH)在南非白人,犹太人,和印度人由于创始人基因形成鲜明对比的是,其报告的虚拟没有黑人。在这项研究中,主要研究了鸡蛋的分子基础在16个非洲人诊断为跳频。DNA分析使用三种筛选方法鉴定了七种不同的突变编码区域的低密度脂蛋白(LDLR)基因在10的病人进行了分析。其中包括6 bp删除(GCGATG)占28%的有缺陷的等位基因,和六个点突变(D151H、R232W R385Q, E387K, P678L,和R793Q)发现在单身家庭。梭托人的错义突变患者R232W也杂合的新创剪接缺陷313 + 1 g - - >。几个沉默突变和多态性检测LDLR和载脂蛋白B的基因,包括一个基地变化(g - - > t) -175年在核苷酸位置FP2 LDLR监管元素。这种启动子变异检测显著提高(p < 0.05)频率FH患者相比,控制和发生在独联体突变E387K在一个家庭。四个基因内LDLR基因多态性的分析表明,相同的染色体背景被确认在这个轨迹的四个FH患者6 bp删除。检测的6 bp在科萨人删除,没效果,茨瓦纳语FH患者表明它是一种古老的突变比部落分离大约3000年前。