基因家族在英国病人血胆甾醇过多的原因:与血浆脂质水平和冠心病的风险。
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汉弗莱斯,Whittall RA、Hubbart CS Maplebeck年代,库珀是的,Soutar AK, Naoumova R,汤普森GR,种子,杜灵顿PN,米勒JP, Betteridge DJ,尼尔·哈
基因家族在英国病人血胆甾醇过多的原因:与血浆脂质水平和冠心病的风险。
J地中海麝猫。2006年12月,43 (12):943 - 9。
- PubMed ID
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17142622 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定基因突变在三个不同的相对频率(低密度脂蛋白受体(LDLR),飞机观测,PCSK9),并检查他们的发展影响患者的冠心病(CHD)的临床定义明确的家族在英国血胆甾醇过多。患者和方法:409例家族性高胆甾醇血患者与冠心病(158)进行了研究。LDLR掩映在单链构象多态性(SSCP)(外显子3、4、6 - 10、14),通过使用一个商业工具严重缺失或重组。飞机观测(p.R3500Q)和PCSK9 (p.D374Y)检测到特定的化验。PCSK9的编码外显子被SSCP筛选。结果:突变被发现在253名(61.9%)患者:236(57.7%)进行LDLR, 10例(2.4%)进行飞机观测p。Q3500和7 (1.7%)PCSK9 p.Y374。没有额外的突变在PCSK9确认。在调整了年龄、性别、吸烟和收缩压,相比那些没有检测到突变,有冠心病的几率比那些有一个LDLR基因突变为1.84 (95% CI 1.10 - 3.06), 3.40飞机观测(0.71 - 16.36),和19.96 PCSK9(1.88到211.5;p = 0.001)。高风险的病人携带LDLR和PCSK9 p。Y374 was partly explained by their higher pretreatment cholesterol levels (LDLR, PCSK9 and no mutation, 10.29 (1.85), 13.12 and 9.85 (1.90) mmol/l, respectively, p = 0.001). The post-statin treatment lipid profile in PCSK9 p.Y374 carriers was worse than in patients with no identified mutation (LDL-C, 6.77 (1.82) mmol/l v 4.19 (1.26) mmol/l, p = 0.001, HDL-C 1.09 (0.27) mmol/l v 1.36 (0.36) mmol/l, p = 0.03). CONCLUSIONS: The higher CHD risk in patients carrying PCSK9 p.Y347 or a detected LDLR mutation supports the usefulness of DNA testing in the diagnosis and management of patients with familial hypercholesterolaemia. Mutations in PCSK9 appear uncommon in patients with familial hypercholesterolaemia in UK.