基因家族性高胆固醇血症的诊断使用dna芯片的基础平台。
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阿隆索R, Defesche JC,托莱多D,卡斯蒂略,孙燕姿M,马塔N, Gomez-Enterria P, Martinez-Faedo C, Forga L,马塔P
基因家族性高胆固醇血症的诊断使用dna芯片的基础平台。
学生物化学中国。2009年6月,42 (9):899 - 903。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2009.01.017。Epub 2009年2月6日。
- PubMed ID
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19318025 (在PubMed]
- 文摘
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目的:本研究的目的是验证Lipochip基因诊断平台通过评估的有效性,识别的敏感性,特异性和成本患者家族性高胆固醇血症(FH)在西班牙。这个平台包括使用DNA微阵列检测大量基因重组和完整的低密度脂蛋白受体基因的测序。设计和方法:分析了DNA样本的临床诊断FH患者Lipochip的突变的应用平台。结果经DNA测序和MLPA分析由两个独立的实验室。结果:808个病人测试,Lipochip检测到突变在66%的情况下,其中的78%是检测到的微阵列。99.5%的特异性,敏感性为99.8%。积极的测试结果可以公布后22天内开始分析。350美元每箱的总平均筛查成本明显低于其他现有的筛查项目。结论:Lipochip提供了一个可靠、快速和廉价的替代基因检测的临床诊断FH患者。