一种新型低密度脂蛋白受体基因的突变(Cys308Phe)从波兰东南部的家庭。
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Walus-Miarka M, Sanak M, Idzior-Walus B, Miarka P, Witek P, Malecki MT, Czarnecka D
一种新型低密度脂蛋白受体基因的突变(Cys308Phe)从波兰东南部的家庭。
众议员杂志2012年5月,39 (5):5181 - 6。doi: 10.1007 / s11033 - 011 - 1314 - 0。Epub 2011年12月13日。
- PubMed ID
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22160468 (在PubMed]
- 文摘
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这个调查的目的是描述一个新的突变的ldl受体(LDLR)基因与临床诊断三个家庭家族性高胆固醇血症(FH)从波兰东南部的部分。突变筛查与外显子,外显子测序分析渊源者。小说突变c986G > T (Cys308Phe) LDLR基因的外显子7被发现在三个显然无关的渊源者与跳频。分析外周血淋巴细胞的受体活动绑定和吸收DiL-LDL显示显著减少(24%与健康控制)患者的淋巴细胞的荧光标签突变杂合的。血清低密度脂蛋白的浓度在治疗前渊源者在9.5和10.5之间更易与l。所有患者角膜arcus和腱黄瘤。临床上,家庭被过早的冠状动脉疾病的特点。这种突变相对频繁地发生在我们的群FH患者,但这可能是由于奠基者效应,因为我们展示了他们共同的祖先。