小说的突变delta-aminolaevulinate脱水酶在一个健康的孩子有12%红细胞酶活性。

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船长R, Yasui Y,哈珀P, Sassa年代

小说的突变delta-aminolaevulinate脱水酶在一个健康的孩子有12%红细胞酶活性。

Br J Haematol。1999年9月,106 (4):931 - 7。

PubMed ID

10519994 (在PubMed

]

文摘

缺陷基因的克隆、表达和表型研究为delta-aminolaevulinate脱水酶(ALAD)在一个家庭一个无症状的女孩ALAD不足。渊源者通过新生儿筛查ALAD被发现,在12%的正常红细胞ALAD活动控制。她ALAD杂合的缺陷,从她的父亲那里继承来的。核苷酸序列分析克隆ALAD cDNA透露C36 G和T168 C突变等位基因是相同的。前突变导致F12L替换,而后者是一个沉默突变。所有家庭成员都减少ALAD活动有相同的突变。的突变ALAD cDNA表达中国仓鼠卵巢细胞产生一种ALAD蛋白质没有重要的酶活性。此外,编码的突变ALAD cDNA F12L替换了异常在变性条件下聚丙烯酰胺凝胶电泳迁移模式。这一发现可能反映出异常F12L蛋白质的折叠,因为突变发生在α螺旋酶的氨基端臂、广泛参与的第四纪子单元之间的交互。这也是第一个报告ALAD基因突变的无症状的主题。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Aminolevulinic酸	Delta-aminolevulinic酸脱水酶	蛋白质	人类	是的	诱导物	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Delta-aminolevulinic酸脱水酶	P13716	细节