分子表征atransferrinemia。
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李布鲁斯E基尔巴特T, P, Trevino R,费尔南德斯,费尔班克斯VF
分子表征atransferrinemia。
血。2000年12月15日,96 (13):4071 - 4。
- PubMed ID
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11110675 (在PubMed]
- 文摘
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遗传atransferrinemia是一种罕见但有益的紊乱,此前据报道只有8例6家庭。它的特点是小红细胞的贫血和铁负荷,并通过等离子体注入可以有效治疗。我们现在报告第一例已知的在美国。我们确定人类的转铁蛋白基因的外显子序列侧翼的和所有的外显子测序的一些侧翼地区病人的DNA和她的父母。病人的DNA发现一双10个基本(bp)删除了9个基点插入的重复序列。还有一个G - - > C颠换在互补DNA(互补)1429元,预测,脯氨酸是代替丙氨酸氨基酸位置477(阿拉巴马州477 Pro)。后者突变发生在一个进化高度保守的网站;704控制等位基因筛选和点突变是没有找到。每个患者的转铁蛋白基因包含一个突变,即病人是一个复合为这些突变杂合子,因为一个被发现在她的父母。除了这些突变,我们认为在病人的atransferrinemia使役动词,一个沉默的多态性cDNA 1572 G - - > C被发现外显子13和2以前未报告的多态性IVS8 + 62 C - t和IVS14-4 C - - > >。 The mutation in nt 1572 and that in intron 8 were common in the general population; the intron 14 mutation is rare.