描述人类的复杂我NDUFB7和17.2 -kda互补的19个基因和突变分析惠普在复杂I-deficient-patients分数。
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Triepels R, Smeitink J, Loeffen J,史密兹R, Trijbels F, van den Heuvel L
描述人类的复杂我NDUFB7和17.2 -kda互补的19个基因和突变分析惠普在复杂I-deficient-patients分数。
哼麝猫。2000年4月,106 (4):385 - 91。
- PubMed ID
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10830904 (在PubMed]
- 文摘
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NADH的不足:泛醌氧化还原酶,第一个线粒体呼吸链酶复合体的,是一种最常见的人类线粒体encephalomyopathies的原因。一个相对较小的比例人类复杂的我缺乏与线粒体DNA突变有关。互补dna描述及突变分析的结构复杂的基因在19复杂I-deficient病人,在他们共同mtDNA突变被排除在外,迄今为止显示5个患者改变进化保守nuclear-encoded蛋白质。为了完成我们的预期知识36结构核设施我基因,我们为NDUFB7和17.2 -kda cDNA序列的疏水性(HP)的复杂。随后,我们检查所有子单元的这个分数突变的存在在我们最初的14个病人病人群体的潜在的基因原因尚未阐明。引人注目的是,惠普子单元中没有致病性突变被发现可以解释复杂的我缺乏我们的病人。其他策略需要解开蛋白质参与转录的发病机制复杂的细胞网络,直到正确的组合复杂的我。