胆碱乙酰转移酶的突变引起肌无力的症状与情景相关的呼吸暂停。
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Ohno K, Tsujino Brengman JM,哈珀厘米,Bajzer Z, Udd B, Beyring R,罗伯年代,Kirkham FJ,恩格尔AG)
胆碱乙酰转移酶的突变引起肌无力的症状与情景相关的呼吸暂停。
《美国国家科学院刊S a . 2001年2月13日,98(4):2017 - 22所示。
- PubMed ID
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11172068 (在PubMed]
- 文摘
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胆碱乙酰转移酶(聊天;EC)催化合成可逆的乙酰胆碱(ACh)乙酰辅酶a和胆碱,胆碱能突触。突变基因编码聊天影响能动性存在秀丽隐杆线虫和果蝇,但没有观察到聊天突变在人类迄今为止。这里我们报告突变聊天经常导致先天性肌无力的症状与致命的呼吸暂停(CMS-EA)。研究这种疾病的神经肌肉接头显示stimulation-dependent减少微小终板电位的振幅,没有缺陷的乙酰胆碱受体。这些发现指出缺陷空调采暖再合成或水泡填充和聊天的候选基因。聊天的直接测序揭示五CMS-EA患者10隐性突变。一个突变(523 inscc)是一个零移码突变。三个突变(I305T R420C和E441K)显著减少聊天因为细胞中表达。动能九聊天突变体细菌表达的研究表明一个突变体(E441K)缺乏催化活性,和八个突变体(L210P、P211A I305T, R420C, R482G, S498L, V506L,和R560H)明显受损的催化效率。