先天性肌无力的与情景性呼吸暂停综合症的病人聊天错义突变纯合子。
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先天性肌无力的与情景性呼吸暂停综合症的病人聊天错义突变纯合子。
拱神经。2003,60 (5):761 - 3。
- PubMed ID
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12756141 (在PubMed]
- 文摘
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背景:先天性肌无力综合征的情景性呼吸暂停(CMS-EA)曾发现是由于胆碱乙酰转移酶基因的突变(聊天)。目的:确定突变的潜在CMS-EA土耳其多元化的家庭。设计:聊天的直接测序基因。病人:血缘的土耳其家庭2兄弟姐妹受到肌肉无力和情景性呼吸窘迫。聊天编码外显子测序的结果:发现了一种以前未知的错义突变,影响一个高度保守的氨基酸残基(I336T)。164年的突变会缺席控制染色体。结论:不同物种保护的高度强烈表明,I336T功能上是一个重要的氨基酸残基。没有I336T从一个大控制样本进一步支持在CMS-EA I336T的致病作用。这是聊天的第二个报告基因突变导致突触前CMS。