临床、酶和分子遗传特性的生化变异类型的argininosuccinic酸尿:产前及产后诊断五个家庭无关。
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Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M, Mooyer P, Huijmans詹,Mustonen, Simola KO, Arslan-Kirchner M, Battini R, Briones P, E轴节,曼德尔H, Tschiedel E,游荡RJ,科赫HG
临床、酶和分子遗传特性的生化变异类型的argininosuccinic酸尿:产前及产后诊断五个家庭无关。
J继承金属底座说。2002年9月,25 (5):399 - 410。
- PubMed ID
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12408190 (在PubMed]
- 文摘
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生化变异argininosuccinate裂合酶缺乏症,找到了五个人,介绍。古典的病人相比,缺argininosuccinate裂合酶的变异情况下被残留的酶活性特征整合[14 c]瓜氨酸成蛋白质。不同种族背景的5名患者出现临床症状相对较轻,变量出现的时代,标志着argininosuccinic酸尿和严重,但不完整,缺乏argininosuccinate裂合酶。[14 c]瓜氨酸结合成蛋白质,这是完全阻塞在经典argininosuccinic酸尿,只是部分降低这些患者的成纤维细胞。进一步的调查显示,之前的标准条件的试验并非最优。更高浓度的瓜氨酸在孵化中强刺激的14 c公司在正常细胞中,但不是在病人;结果,相对病人合并水平下降到6 - 28%相比,18 - 75%的正常在原来的程序。产前诊断的成功表现在三个家庭。影响怀孕被(部分)表示缺乏[14 c]瓜氨酸掺入绒毛膜绒毛和/或水平的提高argininosuccinate羊水。分析美国手语在五个病人显示相当大的等位基因异质性。 Three novel mutations--R385C (2 patients), V178M and R379C--were detected in homozygous states, whereas one patient was compound heterozygous for the known mutations R193Q and Q286R. In conclusion, there are patients of different ethnic backgrounds who are characterized by residual activity of argininosuccinate lyase and who present with less severe clinical courses. In addition, we present an improved biochemical assay for accurate prenatal and postnatal diagnosis.