Argininosuccinate裂合酶缺乏症:突变谱在意大利病人和小说美国手语假基因的识别。
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Trevisson E,热血L, Baldoin MC,瞬间我Casarin, Sacconi年代,采查罗L,低音部G, Burlina AB
Argininosuccinate裂合酶缺乏症:突变谱在意大利病人和小说美国手语假基因的识别。
哼Mutat。2007年7月,28 (7):694 - 702。
- PubMed ID
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17326097 (在PubMed]
- 文摘
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Argininosuccinic酸尿(ASAuria)是一个天生的误差引起的代谢突变argininosuccinate裂合酶(ASL)基因,从而导致Argininosuccinic酸的积累在体液和严重hyperammonemia (ASA)。严重的新生儿形式和温和的迟发性的变体。我们报告一个新的美国手语假基因位于染色体的着丝粒地区7日14小说手语基因的突变,小说intronic多态性中发现一群意大利病人。我们的方法完全依赖基因组DNA分析。我们发现七个错义突变,两个废话,三个小的插入/删除,和两个剪接变异。之前只有两个病人存在突变,并在小说变异只有两人出现在不止一个家族。拼接的致病性突变被功能连接分析证明,采用混合微基因。我们还执行分子建模使用美国手语的报道三维结构预测的功能后果错义突变。没有genotype-phenotype相关性。新生儿发病显示发育迟缓和癫痫患者尽管足够的代谢控制。 Moreover, hepatomegaly, fibrosis, and abnormal liver function tests are common complications in these patients, but not in patients with the late infancy form. We stress the importance of mutation analysis in patients with ASAuria, to confirm the clinical diagnosis, and to perform DNA-based prenatal diagnosis in future pregnancies of these families.