内皮素受体A型突变引起mandibulofacial dysostosis脱发。
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韦弗KN戈登•CT Zechi-Ceide RM,马德森EC,塔瓦雷斯,Oufadem M, Y,栗原君Adameyko我,皮卡德,布列塔尼的年代,小丑,Biosse-Duplan M,邻里N,马森C, Bole-Feysot C·尼奇克P, Delrue马,拉康姆猪D, Guion-Almeida ML,莫拉PP、Garib DG, Munnich, Ernfors P, Hufnagel RB,霍普金斯RJ,栗原市H,萨尔嗯,韦弗DD, Katsanis N, Lyonnet年代,Golzio C, Clouthier DE Amiel J
内皮素受体A型突变引起mandibulofacial dysostosis脱发。
J哼麝猫。2015年4月2,96(4):519 - 31所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2015.01.015。Epub 2015年3月12日。
- PubMed ID
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25772936 (在PubMed]
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内皮素受体A型(EDNRA)信号通路在开发过程中对建立下颌身份至关重要的第一个咽弓。我们报告四个人综合征无关的mandibulofacial dysostosis与脱发(结果)在EDNRA新创错义变异。三的四个人有相同的替换,p.Tyr129Phe。Tyr129已知确定的选择性亲和EDNRA内皮素1 (EDN1),其主要生理配体,p。Tyr129Phe EDN3变异增加了受体的亲和力,其非配体,由两个数量级。第四个人体细胞马赛克替换,p。Glu303Lys,以前称为Johnson-McMillin综合症。个人的颧弓结果类似于老鼠,EDNRA ectopically激活上颌突出,导致上颌与下颌变换,这表明p。Tyr129Phe变异造成EDNRA获得发展中上颌的功能。我们的体外和体内分析建议复杂,上下文相关的下游信号EDNRA变异的影响。我们的研究结果强调精细调节的重要性EDNRA信号在人类颅面发展和建议修改内皮素receptor-ligand特异性是脊椎动物进化的一个关键步骤。