候选基因分析Rett综合症和21个snp Xq的识别。
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阿米尔R, Dahle EJ, Zoghbi Toriolo D, HY
候选基因分析Rett综合症和21个snp Xq的识别。
地中海J麝猫。2000年1月3;90 (1):69 - 71。
- PubMed ID
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10602120 (在PubMed]
- 文摘
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Rett综合症(RTT)是影响女性的x染色体显性神经发育障碍。排除映射研究使用一个新的家庭和母体遗传的RTT定义中Xq28 RTT基因作为候选区域。六个候选基因突变分析选择基于他们的表达模式和功能的中枢神经系统。这些是:谷氨酸受体亚基3 (GLUR3), GABA受体α亚基3 (GABRA3), GABA受体亚基e1 (GABRE1),空泡的atp酶亚基1 (VATPS1 XAP3),人类的同系物plexin 3-SEX (XAP6)和Synaptobrevin-like蛋白质(SYBL1)。主要涉及这些基因的重组已排除了南部的分析。没有发现致病突变,但几个单核苷酸多态性(snp)被发现。这些snp将有助于未来的连锁分析和其他疾病的全基因组关联研究。GLUR3的基因组特征和GABRA3将允许这些基因突变的分析为其他候选人x连锁Xq25-Xq26和中Xq28神经障碍映射。