在GRIM-19体细胞和生殖细胞突变,双功能基因参与线粒体代谢和细胞死亡,与mitochondrion-rich(许特耳氏细胞)甲状腺肿瘤。
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Maximo V, Botelho T, Capela餐馆J,苏亚雷斯P,利马J, Taveira, Amaro T,巴博萨美联社,Preto, Harach人力资源,威廉姆斯D, Sobrinho-Simoes M
在GRIM-19体细胞和生殖细胞突变,双功能基因参与线粒体代谢和细胞死亡,与mitochondrion-rich(许特耳氏细胞)甲状腺肿瘤。
Br J癌症。2005年5月23日,92 (10):1892 - 8。
- PubMed ID
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15841082 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺的Oxyphil或者许特耳氏细胞肿瘤的特点是他们一致的过度线粒体的数量。最近发现的基因,GRIM-19发现实现细胞内的两个角色:作为β干扰素和视黄段细胞死亡的途径,以及线粒体复杂我组装的一部分。此外,基因诱发甲状腺肿瘤与细胞oxyphilia (TCO)映射到染色体19 p13.2在一个家庭。一群线粒体代谢基因发生在这一地区;其中一个是GRIM-19。我们有寻找GRI必威国际appM-19突变在一系列的52甲状腺肿瘤。体错义突变GRIM-19中发现三个20零星许特耳氏细胞癌。生殖系突变检测在许特耳氏细胞与多个许特耳氏细胞引起的甲状腺乳头状癌结节。未发现突变的20 non-Hurthle细胞癌测试,还是96年的献血者样本。零星的许特耳氏细胞乳头状癌阳性GRIM-19突变,我们也发现ret / PTC-1重排。 No GRIM-19 mutations were detected in any of the six cases of known familial Hurthle cell tumour tested, so that our results do not support the identification of GRIM-19 as the TCO gene. The GRIM-19 mutations we have detected are the first nuclear gene mutations specific to Hurthle cell tumours to be reported to date; we propose that such mutations can be involved in the genesis of sporadic or familial Hurthle cell tumours through the dual function of GRIM-19 in mitochondrial metabolism and cell death.