晶状体脱位突变沥青质引起面部先天性畸形,前节异常,和自发的过滤气泡,或Traboulsi综合症。
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帕特尔N,汗AO,曼苏尔,Mohamed司法院Al-Assiri,哈达德R,贾X, Y Xiong, Megarbane, Traboulsi EI, Alkuraya FS
晶状体脱位突变沥青质引起面部先天性畸形,前节异常,和自发的过滤气泡,或Traboulsi综合症。
J哼麝猫。2014年5月1日,94 (5):755 - 9。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.04.002。Epub 2014年4月24日。
- PubMed ID
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24768550 (在PubMed]
- 文摘
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之前我们已经描述了一个综合征表现为面部先天性畸形,晶状体脱位,眼前段异常,和自发的过滤气泡(FDLAB或Traboulsi综合症)。针对受影响的家庭和血缘的性质可能常染色体隐形遗传模式的综合症,我们进行了autozygosity映射和whole-exome测序确定沥青质疾病轨迹,我们确定了两个纯合子突变。沥青质编码天门冬氨酰/ asparaginyl beta-hydroxylase(沥青质),已发现羟化天冬氨酸和天冬酰胺残留表皮生长因子(EGF) -domain-containing蛋白质。删除和错义突变,我们确认预计将严重损害的酶功能沥青质,这表明有可能链接到其他形式的晶状体异位鉴于许多涉及这种表型的基因编码的蛋白质港EGF域。发展分析沥青质透露一个表达式模式符合该链接到人类的综合症。事实上,Asph-knockout小鼠的鼻子,这对应于Traboulsi综合症患者的面部畸形。这些数据支持综合征的遗传基础形式的晶状体异位和天门冬氨酰的作用在人类发展羟基化。