一个核苷酸的插入和转移导致一个意大利家庭无。
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沃特金斯,麦迪逊J,加里亚诺M, Minchiotti L,普特南弗兰克-威廉姆斯
一个核苷酸的插入和转移导致一个意大利家庭无。
《美国国家科学院刊S a . 1994年3月15日,91 (6):2275 - 9。
- PubMed ID
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8134387 (在PubMed]
- 文摘
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在无,一种罕见的遗传性综合征,受试者产生很少或没有白蛋白(仅将比赛正常),大概是因为白蛋白基因的突变;然而,他们只有中度水肿和一些相关症状由于补偿增加其他血浆蛋白。因为虚拟缺乏白蛋白的缺陷必须确定在DNA水平。在这项研究的突变导致无一个意大利家庭调查分析DNA的一个母亲和她的女儿。的母亲是纯合子的特质,血清白蛋白值< 0.01 g / dl(约1/500th正常);的女儿是杂合的特点,近正常白蛋白值。分子克隆和序列分析的DNA来自母亲和女儿表明,突变是由核苷酸插入外显子8;这产生一个转移导致过早停止,七个密码子的下游。heteroduplex杂交和单链构象多态性的方法被用来比较的DNA DNA的母亲和女儿两个无关的analbuminemic个人(一个意大利和美国)。这表明,所有三个analbuminemic个人有不同的突变; these also differed from the mutation in the only human case previously studied at the DNA level, which was a splicing defect affecting the ligation of the exon 6-exon 7 sequences. Thus, analbuminemia may result from a variety of mutations and is genetically heterogeneous.