突变基因变异的人类血清白蛋白在意大利发现。
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加里亚诺M, Minchiotti L,门F,罗西,费里G,麦迪逊J,沃特金斯,普特南弗兰克-威廉姆斯
突变基因变异的人类血清白蛋白在意大利发现。
《美国国家科学院刊S a . 1990年11月,87 (22):8721 - 5。
- PubMed ID
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2247440 (在PubMed]
- 文摘
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血清白蛋白的长期电泳基因变异的调查已确定589年alloalbumin无关的个人在意大利。alloalbumins electrophoretically分为17的类型。无关的运营商为每种类型的数量变化从1数变异来报道103年白蛋白b . 8的结构变化这类曾被确定,并报告3其他类型的氨基酸替换。白蛋白瓦雷泽替换,2精氨酸组氨酸(2参数——他),proalbumin里尔一样报道;白蛋白都灵替换60 Glu - - - - -赖氨酸;和白蛋白Vibo Valentia替换82 Glu - - - - -赖氨酸。能够通过电泳区分很多alloalbumin类型在几个pH值在不同的网站产生变异表明,类似的替换不同的电泳的机动性。除了两名意大利变体链终止妊娠,迄今为止所有的突变alloalbumins决定是由结构基因的碱基变化,和有优势的转换和嘌呤突变。七alloalbumins的结构性变化只在意大利建立了已经确定。其中的几个都聚集在特定地理区域的意大利,这表明一个通过一个创始人个人起源。 Other variants that occur worldwide are nonetheless clustered in geographic regions within Italy. In these cases an independent mutation probably occurred at a hypermutable site such as a CpG dinucleotide.