捐赠者拼接突变和单一碱基缺失产生两个羧基末端变种人血清白蛋白。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
沃特金斯,麦迪逊J,戴维斯E, Sakamoto Y,加里亚诺M, Minchiotti L,普特南弗兰克-威廉姆斯
捐赠者拼接突变和单一碱基缺失产生两个羧基末端变种人血清白蛋白。
《美国国家科学院刊S a . 1991年7月15日;88 (14):5959 - 63。
- PubMed ID
-
2068071 (在PubMed]
- 文摘
-
至少35等位变异的人类血清白蛋白测序在蛋白质水平。除了两个COOH-terminal变异,卡塔尼亚和威尼斯,很容易可辩解的单点替换。两个链终止变体都聚集在特定的地点在意大利和被发现在许多不相关的个人。为了关联的蛋白质变化与相应的DNA变异,这些变异的两个变体白蛋白基因已经被克隆,白蛋白基因组DNA测序,比较正常。卡塔尼亚变体,单个碱基缺失和随后的羧基末端转移导致缩短和改变。白蛋白威尼斯是由突变引起改变的第一个共识核苷酸5的捐赠者拼接基因内区14日结和3 '外显子14年底,缩短了从68年到43个碱基对。这种变化导致了外显子跳过事件导致直接的外显子剪接13到15外显子。预测的威尼斯白蛋白产品有截断氨基酸序列(580残留而不是585年),和COOH-terminal序列改变后glu - 571。变体与氢羧基末端结束序列Arg-Lys显然是通过逐步消除乳沟的血清羧肽酶B产生循环白蛋白的几种形式。