血清白蛋白在美国和日本的基因变异。
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Feld Arai麦迪逊J, K, Sakamoto Y, RD,凯尔RA,沃特金斯,戴维斯E,松田Y,我天木,普特南弗兰克-威廉姆斯
血清白蛋白在美国和日本的基因变异。
《美国国家科学院刊S a . 1991年11月1日,88 (21):9853 - 7。
- PubMed ID
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1946412 (在PubMed]
- 文摘
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合作寻找白蛋白基因变异(allo必威国际appalbumins)是由醋酸纤维素、琼脂糖电泳pH值8.6病人血清的两个主要的医疗中心在美国和日本的近20000名献血者。十七岁的实例alloalbuminemia被确定,七种不同alloalbumin类型的特点是结构研究。两个以前未报告的alloalbumin类型被确定。在一个类型,它出现在一个白人家庭和爱荷华州指定之,天冬氨酸在365位置取代缬氨酸(365 Asp - - - - - Val);这是第二个报告基因突变在这个位置。另一种类型出现在128年日本献血有突变——参数。一个意想不到的发现是在一个日本的Naskapi-type alloalbumin(372赖氨酸——Glu),只曾被描述为一个变体某些美洲印第安人部落在他们发生多态频率(大于1%)和Eti土耳其人。arginyl-albumin(1参数,1 Asp - - - - - Val)发生在一个美国家庭。其他alloalbumin类型识别是proalbumins里尔和克赖斯特彻奇和白蛋白B的累积频率的白种人可能是因为1:3500 hypermutability CpG二核苷酸的变异。所有的变异特征在这个研究是点突变体,和网站传遍白蛋白基因。 However, about one-fourth of all known albumin mutations are clustered in the sequence segment from position 354 through 382.