蛋白质和DNA序列分析的“私人”基因变异:白蛋白Ortonovo (glu - 505 - - - >赖氨酸)。
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加里亚诺M, Minchiotti L, Iadarola P, Stoppini M, Giagnoni P,沃特金斯,麦迪逊J,普特南弗兰克-威廉姆斯
蛋白质和DNA序列分析的“私人”基因变异:白蛋白Ortonovo (glu - 505 - - - >赖氨酸)。
Biochim Biophys学报。1993年11月25日,1225(1):新。
- PubMed ID
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7902134 (在PubMed]
- 文摘
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白蛋白Ortonovo是一个缓慢移动的变种人血清白蛋白已发现只有在人们来自小村庄Ortonovo和尼古拉(意大利利古利亚),达到多态频率(> = 1%)不良混在群体生活在那个地区。这是第一次报告的“私人”变体在高加索人群中发现。它可能起源于创始人的突变个体许多代人之前。等电点聚焦CNBr纯化dna片段分析变异局部突变片段CNBr六世(447 - 548)残留。这个片段是孤立的规模制备反相高效液相色谱法和受到V8蛋白酶消化。异常V8肽的序列分析表明,变异起源于一个以前未报告的替换在505位置,谷氨酸赖氨酸所取代。的蛋白质数据经DNA序列分析表明单核苷酸的变化棉酚- - > AAA在相应的结构基因的密码子。自清蛋白中的氨基酸替换Ortonovo符合对醋酸纤维素的电泳淌度,505可能是暴露在溶剂残留。突变的集群intersubdomain连接连接子域iii a和希望(492 - 511)残留符合事实,这一地区位于溶剂分子表面和访问。