基因变异的人类血清白蛋白在意大利:点突变体和羧基末端变体。
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麦迪逊J,加里亚诺M,沃特金斯,Minchiotti L F门,罗西,普特南弗兰克-威廉姆斯
基因变异的人类血清白蛋白在意大利:点突变体和羧基末端变体。
《美国国家科学院刊S a . 1994年7月5日;91 (14):6476 - 80。
- PubMed ID
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8022807 (在PubMed]
- 文摘
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> 50个不同的基因变异的人类血清白蛋白(alloalbumins)以氨基酸或DNA序列分析,几乎有一半已确定在意大利通过长期对血清电泳调查。之前我们有结构性的研究报道11意大利alloalbumins点突变,两种不同的羧基末端变种,1例无一个意大利家庭。本文描述的DNA测序证实突变之前推断蛋白质测序的4以上alloalbumins;它还报告发现的突变蛋白质和DNA序列分析4其他意大利alloalbumins不是以前记录:白蛋白Larino, His3 - - >酪氨酸;Lys225 Tradate-2(仅蛋白质测序)——> Gln;污染,Lys276 - - > Asn;和羧基末端Bazzano变体。第一个3点突变,产生一个氨基酸替换,但核苷酸缺失引起移码和一个改变和白蛋白Bazzano截断羧基末端序列。在这四个实例的表达alloalbumin变量,从10%到70%的总蛋白,与通常的正常和突变蛋白的50%。白蛋白基因的点突变的分布非随机; most of the 47 reported point substitutions involve charged amino acid residues on the surface of the molecule that are not concerned with ligand-binding sites.