白蛋白的相同的错义突变基因导致家族dysalbuminemic hyperthyroxinemia 8无关的家庭。
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Sunthornthepvarakul T, Angkeow P,维斯再保险,Hayashi Y, Refetoff年代
白蛋白的相同的错义突变基因导致家族dysalbuminemic hyperthyroxinemia 8无关的家庭。
生物化学Biophys Res Commun。1994年7月29日,202 (2):781 - 7。
- PubMed ID
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8048949 (在PubMed]
- 文摘
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家族dysalbuminemic hyperthyroxinemia(外籍)是最常见的遗传性增加血清甲状腺素的白种人。它是增加的结果thyroxine-binding血清蛋白质,是遗传的主要特征。整个白蛋白基因的编码区与测序外籍家庭佣工的主题。单核苷酸替换,G在密码子218年过渡,被发现的两个等位基因,导致正常的替代参数与他。这种突变被发现在9影响家庭成员而不是8亲戚和18无关的正常个体的影响。同样的错义突变被发现在12个其他科目的属于7家庭无关。在每个个体的变异与囊我+白蛋白基因的多态性,强烈暗示奠基者效应。