白蛋白的小说在密码子218错义突变基因家族的不同表型dysalbuminemic hyperthyroxinemia日本家族。
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清水和田N,千叶H, C,木岛H, Kubo说M,小池百合子T
白蛋白的小说在密码子218错义突变基因家族的不同表型dysalbuminemic hyperthyroxinemia日本家族。
中国性金属底座。1997年10月,82 (10):3246 - 50。
- PubMed ID
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9329347 (在PubMed]
- 文摘
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家族dysalbuminemic hyperthyroxinemia(外籍)是最常见的原因继承euthyroid hyperthyroxinemia白种人。据我们所知,没有这样的文档在亚洲的存在。6 8三代日本的家人被我们发现表型外籍家庭佣工。血清总T4水平范围从1763.2 - -2741.3 nmol / L(正常范围,65.6 - -164.7),血清总T3水平范围从2.73 - -5.62 nmol / L(正常范围,1.47 - -2.95),和rT3水平范围从1.08 - -2.52 nmol / L(正常范围,0.22 - -0.60)。渊源者,多数[125 i]在血清T4 T4-binding蛋白质在白蛋白分数分布,和孤立的白蛋白增加亲和力T4。鸟嘌呤二核苷酸胞嘧啶转变的密码子218年,导致更换正常的精氨酸和脯氨酸,发现在1 2等位基因在所有5科目的家庭的。在所有FDH-affected白人受试者从10无关家庭适度增加血清T4,鸟嘌呤,腺嘌呤的转变是显示在同一位置白蛋白基因在我们的病人,但组氨酸,更换氨基酸,不同于脯氨酸指出在我们日本外籍家庭佣工的科目。它会因此出现外籍家庭有种族差异。