家族dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia:一个新的、继承白蛋白居多的缺陷。
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Sunthornthepvarakul T, Likitmaskul年代,Ngowngarmratana年代,Angsusingha K, Kitvitayasak年代,Scherberg NH, Refetoff年代
家族dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia:一个新的、继承白蛋白居多的缺陷。
83年5月,中国性金属底座。1998 (5):1448 - 54。
- PubMed ID
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9589637 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告异常白蛋白在泰国的家人提供高血清总T3但不是T4当衡量等。相比之下,总T3值非常低时用ELISA和化学发光。受试者没有甲状腺肿,临床euthyroid。血清游离T4、T3自由和TSH正常。飙升的T3等影响血清显示良好的复苏,但复苏非常贫穷的ELISA和化学发光。标记的免疫沉淀反应T3绑定在影响血清白蛋白显示高百分比的降水。T3-binding研究表明,血清白蛋白的缔合常数影响对象是1.5 x 10 (6) m - 1或40倍的影响的亲属3.9 x 10 (4) m - 1。相比之下,HSA的Ka T4在受影响的主题只有一个正常的1.5倍。白蛋白互补DNA从白细胞影响成员的放大和测序。我们发现正常密码子66的第二个核苷酸(CTT),胸腺嘧啶,取代了胞嘧啶(有条件现金转移支付),导致更换正常的亮氨酸脯氨酸。 This is the first report of variant albumin causing familial dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia.