序列的变异thyroxine-binding球蛋白(油管)在蒙特利尔的家庭部分TBG不足。
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詹森OE,武田K, Refetoff年代
序列的变异thyroxine-binding球蛋白(油管)在蒙特利尔的家庭部分TBG不足。
哼麝猫。1991年6月,87(2):119 - 22所示。
- PubMed ID
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1906047 (在PubMed]
- 文摘
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中的变体thyroxine-binding球蛋白家族从蒙特利尔(TBG-M)降低甲状腺素亲和力,在等电点聚焦显示了一个轻微的阴极的转变,对失活的易感性增加了热量和酸。我们提出TBG-M的分子基础,推导出通过测序整个1245 - bp编码区和内含子/外显子连接半合男性TBG基因的影响。单核苷酸替换的氨基酸的密码子113年成熟的蛋白质(CCC GCC)被发现,导致丙氨酸,脯氨酸的替代。证实了这种突变allele-specific扩增基因组DNA的先证者和其他三名家庭成员的影响。自点突变在整个分子已被证明改变油管变体的属性,因为与脯氨酸氨基酸替换已知损害稳定和功能的蛋白质,更换113年丙氨酸脯氨酸为TBG-M的观察特性提供了一个合理的解释。