变异甲状腺结合球蛋白(TBG)魁北克测序揭示了两个核苷酸取代。
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李志刚，李志刚，李志刚
变异甲状腺结合球蛋白(TBG)魁北克测序揭示了两个核苷酸取代。
胡姆·热内。1991年4月;48(4):741-4。
- PubMed ID
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1901689 (PubMed视图］
- 摘要
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甲状腺结合球蛋白(TBG)是一种肝脏糖蛋白，在血清中运输甲状腺激素。1987年，在魁北克出生的一名婴儿中发现了一种TBG变体，这是在新生儿甲状腺功能减退筛查中发现低血甲状腺素(T4)水平后进行的一项调查。这种变体，TBG-Quebec，在等电聚焦上有阴极偏移，对甲状腺素的亲和力降低，稳定性显著降低。变异分子的后一种性质可能是部分TBG缺乏的原因。我们现在报告了TBG-Quebec的整个编码区和外显子-内含子连接的测序结果，揭示了两个核苷酸取代;一个位于外显子3，将TTG(亮氨酸)的正常密码子283改变为TTT(苯丙氨酸)的密码子，另一个位于外显子4，导致正常组氨酸-331 (CAT)被酪氨酸(TAT)取代。等位基因特异性扩增(ASA)证实了该家族个体成员中两个核苷酸取代与TBG-Quebec表型的共分离。先前已经描述过密码子283的替换，而不是密码子331的替换，并且当单独发生时，不会改变基因产物的性质。因此，似乎是酪氨酸取代组氨酸-331导致了所观察到的TBG-Quebec性质的改变。然而，这两种氨基酸的替换是否对变异表型的表达有必要的问题尚未得到回答。