测序的变体thyroxine-binding球蛋白(油管)君迭戈揭示两个核苷酸替换。
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Bertenshaw R, Sarne D, Tornari J,温伯格M, Refetoff年代
测序的变体thyroxine-binding球蛋白(油管)君迭戈揭示两个核苷酸替换。
Biochim Biophys学报。1992年8月25日,1139 (4):307 - 10。
- PubMed ID
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1515456 (在PubMed]
- 文摘
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Thyroxine-binding球蛋白(油管)是一个肝脏糖蛋白,传输在血清甲状腺激素。在1989年,一个变体TBG报道与亲和力降低甲状腺素(T4)和三碘甲状腺氨酸(T3),结果在低血清T4、T3水平。这变种,TBG-San迭戈(TBG-SD),也显示热稳定性降低,但正常的等电点聚焦模式。我们现在报告TBG-San迭戈的全部编码区序列。它显示了两个核苷酸替换:一个位于外显子1的结果替换正常的Ser-23 (TCA)和苏氨酸(ACA)和其他位于外显子3,改变了正常的密码子283 TTG(亮氨酸)与双塔,(苯丙氨酸)。等位基因特异性扩增用于寻找两个核苷酸替换四个家族成员的影响。必威国际app结果证实这些核苷酸替换的co-segregation TBG-SD表型。替换密码子283年前所述,存在多态性在一些民族或结合其他TBG变体具有不同的物理特性。因此,看来苏氨酸的更换Ser-23负责观察TBG-San迭戈的物理性质变化。