序列的变异thyroxine-binding球蛋白的澳大利亚土著居民。只有一两个氨基酸替换负责其改变特性。
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武田K, Mori Y, Sobieszczyk年代,Seo H,迪克米,沃森F, Flink, Seino年代,贝尔GI, Refetoff年代
序列的变异thyroxine-binding球蛋白的澳大利亚土著居民。只有一两个氨基酸替换负责其改变特性。
中国投资。1989年4月,83 (4):1344 - 8。
- PubMed ID
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2495303 (在PubMed]
- 文摘
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一种thyroxine-binding球蛋白(油管)减少激素的亲和力和易感性增加热量和酸变性已被确定在澳大利亚土著居民(TBG-A)。TBG热变性的结果证实TBGA等位基因是X有关,频率为50.9%,西澳大利亚土著居民。一个孤立的顺序TBGA等位基因在两个不同位置的正常TBG等位基因(TBGC)。一个替换是在191年的密码子,ACA甘氨胆酸(苏氨酸),而不是(丙氨酸),和其他在密码子283年到达目标时间(苯丙氨酸)而不是TTG(亮氨酸)。这些核苷酸替换导致失去网站的酶Bgl 1和t 111 II,分别。证实了TBG-A等位基因的核苷酸替换消化基因组DNA片段使用聚合酶链反应放大。Bgl 1 111 t II网站缺席两个土著男人的基因表达TBG-A和在场的三个土著和六个白人男性表达TBG-C。七分之一TBG基因的白人男性拥有Bgl 1网站,但已经失去了t 111 II网站;测序的等位基因显示只有替换TBGA等位基因密码子283相同。tbgphe的生化性质- 283表达的这个个体与正常tbgleu - 283是没有区别的,我们相信TBG-A的异常特性是由于191年丙氨酸,苏氨酸渣替代。