转移和splice-junction固醇27基因的突变导致cerebrotendinous黄瘤病在犹太人或摩洛哥血统。
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Reshef Leitersdorf E,一,我的V, Levitzki R,施瓦茨SP,丹EJ,伯克曼N,卡利JJ, Klapholz L VM的祈祷
转移和splice-junction固醇27基因的突变导致cerebrotendinous黄瘤病在犹太人或摩洛哥血统。
中国投资。1993年6月,91 (6):2488 - 96。
- PubMed ID
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8514861 (在PubMed]
- 文摘
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固醇27 (EC 1.14.13.15)催化的氧化固醇形成胆汁酸的中间体。这种基因突变引起的常染色体隐性疾病cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。CTX特点是腱黄瘤、白内障、众多的神经症状,和不成熟的动脉粥样硬化。相对的高传染性疾病已经指出犹太人来自摩洛哥。目前调查的主要目标是确定基因结构和描述常见的突变等位基因,导致摩洛哥CTX犹太人。基因包含9个外显子和八个内含子和包含至少18.6 kb的DNA。假定的启动子区域富含胍和胞嘧啶残基,包含潜在的转录因子结合位点Sp1和肝脏转录因子,LF-B1。印迹分析表明,突变等位基因不产生任何可检测固醇27信使rna。没有发现主要基因重组和单链构象多态性紧随其后的序列分析确定了两个潜在的突变:删除外显子4中胸苷和鸟苷在3 '腺苷替换拼接受体的基因内区4的基因。CTX在摩洛哥裔犹太人的分子鉴定提供了一个明确的诊断治疗的疾病。