检测G线粒体DNA突变的位置在11778年德国家庭雷伯氏世袭视神经病变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Kormann英航,舒斯特尔H, Berninger的助教,Leo-Kottler B
检测G线粒体DNA突变的位置在11778年德国家庭雷伯氏世袭视神经病变。
哼麝猫。1991年11月,88 (1):98 - 100。
- PubMed ID
-
1959931 (在PubMed]
- 文摘
-
利伯氏世袭视神经病变(LHON)的特点是急性或亚急性双边(通常是永久的)中心视力丧失,neuroretinal变性所致。母体遗传是解释为线粒体疾病的起源。最近,一个线粒体DNA突变(mtDNA), G替换在11778位置,转换一个高度保守的精氨酸组氨酸,一直与LHON有关。突变消除一个SfaNI限制性内切酶识别网站,从而提供了一种方法来检测突变的放大,酶消化和琼脂糖凝胶electropheresis聚合酶链反应(PCR)的产品。白细胞mtDNA LHON 7德国家庭,由临床诊断标准,测试存在的突变在bp 11778 G。mtDNa突变,检测到的损失SfaNI网站,被认为在一个家庭。G mtDNA突变是唯一已知的基因改变与LHON迄今为止有关。它已被确认的病人不同的民族起源和最近的报告强烈支持的假设它代表LHON的最常见原因。识别mtDNA替换突变使用聚合酶链反应和限制性内切酶消化只需要少量的血液,可以迅速执行。这种方法因此LHON诊断一个有用的工具。