谷氨酸羧肽酶II:多态性与低水平的血清叶酸和半胱氨酸。

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谷氨酸羧肽酶II:多态性与低水平的血清叶酸和半胱氨酸。

哼摩尔麝猫。2000年11月22日,9 (19):2837 - 44。

PubMed ID
11092759 (在PubMed
]
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血液叶酸水平低导致半胱氨酸,已与心血管疾病风险增加有关,神经管缺陷和认知障碍。饮食的叶酸的摄入量是血叶酸水平的主要决定因素。在肠道吸收的膳食的叶酸分子缺陷沉淀低血叶酸水平和半胱氨酸先前没有被调查。饮食的叶酸是polyglutamylated叶酸的混合物,消化monoglutamyl叶酸的行动folylpoly-gamma-glutamate羧肽酶(FGCP),一种酶,这种酶是固定在肠刷状缘膜谷氨酸carboxypepidase II (GCPII)所表达的基因。我们从人类的肠道和克隆GCPII cDNA确定完整的成绩单和93个基点短记录缺乏外显子18岁,符合剪接变体的存在。此外,我们确认在GCPII H475Y多态性DNA样本健康的白人人口(n = 75)。我们发现转染COS-7细胞表达的膜H475Y变体GCPII cDNA FGCP活动减少了53%比细胞表达野生型GCPII。的存在H475Y GCPII等位基因明显降低叶酸和高同型半胱氨酸水平在这个人口。这些数据表明,的存在H475Y GCPII等位基因损害肠道吸收的膳食的叶酸,导致血液中叶酸含量相对较低和顺向半胱氨酸。

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谷氨酸羧肽酶2 Q04609 细节