主要人类11-cis视黄醇脱氢酶和组织结构和相应的基因的染色体定位。
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西蒙,Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz年代,埃里克森U
主要人类11-cis视黄醇脱氢酶和组织结构和相应的基因的染色体定位。
基因组学。1996年9月15日,36 (3):424 - 30。
- PubMed ID
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8884265 (在PubMed]
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高等动物的普遍的视觉色素发色团11-cis视黄醛。生物合成途径中的最后一步生成这种化合物是由11-cis视黄醇脱氢酶催化的,膜结合酶大量表达在眼睛的视网膜色素上皮细胞。在这个工作我们证明人类11-cis视黄醇脱氢酶的一级结构是高度保守的身份91%牛酶。基因编码11-cis视黄醇脱氢酶时间跨度超过大约4.1 kb的DNA和翻译分为四个外显子。分析小组的体细胞杂交和荧光原位杂交中期染色体上显示,该基因位于染色体12 q13-q14。由于独特的角色11-cis视黄醇脱氢酶在视觉色素的生成,这是一个候选基因参与遗传性眼病。