突变基因编码11-cis视黄醇脱氢酶导致延迟暗适应和眼底albipunctatus。
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山本H,西蒙,埃里克森U,哈里斯E, Berson EL Dryja TP
突变基因编码11-cis视黄醇脱氢酶导致延迟暗适应和眼底albipunctatus。
Nat麝猫。1999年6月,22 (2):188 - 91。
- PubMed ID
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10369264 (在PubMed]
- 文摘
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的代谢途径产生11-cis视网膜视力是很重要的,因为这类维生素a是发色团住在视紫红质和锥视蛋白。后生成的all-trans视网膜锥和杆光色素吸收光子被回收到11-cis视网膜由视网膜色素上皮和穆勒视网膜内的细胞。几个涉及最近纯化的酶和分子克隆;在这里,我们专注于11-cis视黄醇脱氢酶(由基因编码RDH5;12号染色体q13-14;ref。4),第一个克隆酶通路。这在视网膜色素上皮细胞微粒体酶丰富,它提出了催化11-cis视黄醇11-cis视网膜的转换。我们评估患者遗传性视网膜疾病中视网膜下点(视网膜炎punctata albescens和眼底albipunctatus)和典型的显性或隐性的色素性视网膜炎患者在RDH5突变。突变被发现只有两个不相关的病人,眼底albipunctatus;他们在各自的家庭隔离与疾病。 Recombinant mutant 11-cis retinol dehydrogenases had reduced activity compared with recombinant enzyme with wild-type sequence. Our results suggest that mutant alleles in RDH5 are a cause of fundus albipunctatus, a rare form of stationary night blindness characterized by a delay in the regeneration of cone and rod photopigments.